loader

Mukowiscydoza u dzieci – jakie występują objawy?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która może zagrażać życiu. Dziecko z mukowiscydozą ma wadliwy gen, który negatywnie wpływa na transport chlorku sodu (znanego jako sól) do i z komórek ciała.

W rezultacie powstaje dużo lepkiego i ciężkiego śluzu, pot jest bardzo słony, a soki żołądkowe są gęste. Śluz może zatykać płuca, powodując u dziecka z mukowiscydozą problemy z oddychaniem, infekcje płuc (śluz jest dobrym środowiskiem do rozwoju bakterii) i ostatecznie uszkodzenie ich. Z kolei, kiedy gęstsze niż zazwyczaj soki żołądkowe z trzustki dziecka nie mogą dotrzeć do jelita cienkiego, aby móc przetrawić i wchłonąć składniki odżywcze ze spożywanego jedzenia, dziecko może mieć problemy trawienne i wolno rosnąć.[1]

Jakie występują objawy? [1]

W zależności od stopnia zaawansowania choroby, u dziecka mogą występować różne symptomy choroby. Niektóre dzieci nie mają żadnych, dopóki nie osiągną wieku nastoletniego. Typowe objawy dzielimy na związane z:

  • z układem oddechowym,
  • z układem trawiennym,
  • ogólnym rozwojem.

Mukowiscydoza u dzieci – objawy oddechowe:

  • częste lub przewlekłe infekcje płuc,
  • kasłanie i chrapanie, często bez większego wysiłku fizycznego,
  • brak tchu,
  • szybka męczliwość przy ćwiczeniach fizycznych i zabawie,
  • ciągły kaszel występujący z gęstą wydzieliną.

Mukowiscydoza u dzieci – objawy trawienne:

  • cuchnące stolce,
  • przewlekłe zaparcia,
  • niestrawność,
  • wzdęcia.

Mukowiscydoza u dzieci – problemy z ogólnym rozwojem:

  • wolne przybieranie na wadze,
  • powolny wzrost.

Mukowiscydoza u dzieci – jak wygląda diagnoza? [2]

W Polsce noworodki są rutynowo sprawdzane na obecność choroby. W tym celu lekarz przeprowadza proste badanie krwi. Po pobraniu probówki, we krwi poszukuje się substancji zwanej immunoreaktywny trypsynogen (IRT). Jeśli w teście wyjdzie większy niż normalnie poziom IRT, lekarz wpierw będzie chciał wykluczyć inne potencjalne przyczyny. Wiele noworodków ma wysoki poziom IRT przez parę miesięcy po urodzeniu. Test IRT jest precyzyjny, ale na nim nie kończy się diagnoza mukowiscydozy u dzieci.

Wykorzystuje się również test potowy (chlorkowy). W trakcie testu lekarz nakłada na skórę dziecka substancję, która powoduje miejscowe pocenie się. Następnie specjalista pobiera próbkę potu i oddaje się ją do badania. Jeżeli jest bardziej słona, niż powinna być, może to być oznaką mukowiscydozy u dziecka.

W przypadku wątpliwości pozostaje jeszcze test genetyczny. Próbkę uzyskuje się z krwi i oddaje do badania, w trakcie którego poszukuje się wadliwego genu.

Ile osób choruje na mukowiscydozę? Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby? [3]

Szacuje się, że 70 000 osób na całym świecie choruje na mukowiscydozę. Daje to prawdopodobieństwo zachorowania wynoszące 1 na 100 tysięcy. 75% diagnoz stawianych jest przed ukończeniem 2. roku życia przez dziecko. Ponad połowa osób żyjących z mukowiscydozą ma 18 i więcej lat. Przewidywana długość życia wraz z rozwojem medycyny przedłuża się i sięga 40 lat. To duży postęp od lat 50., kiedy dzieci z mukowiscydozą rzadko dożywały wieku szkolnego.

Ze względu na nowe metody leczenia i opieki, wiele osób z mukowiscydozą żyje na tyle długo, aby zrealizować swoje marzenia o zdobyciu zawodu, pracy, ślubie i dzieciach.

Pomimo ogromnego postępu w leczeniu mukowiscydozy, wciąż nie ma na nią leku i zbyt wiele osób żyje krócej, niż by mogli bez choroby.

Mukowiscydoza – leczenie. Na czym polega? [1][4]

W momencie, gdy dziecko otrzyma diagnozę mukowiscydozy, będzie potrzebowało leczenia do końca życia. Dobra wiadomość jest taka, że większość zaleceń można realizować w domu po przeszkoleniu przez lekarza. Mogą być jednak potrzebne regularne wizyty lekarskie i szpitalne. Czasem konieczna może być hospitalizacja.

W przypadku mukowiscydozy u dzieci, leki przepisywane przez lekarza mogą się zmieniać. Potrzebna będzie ścisła współpraca rodziców ze specjalistami, aby śledzić, jak dziecko reaguje na kurację. Leczenie mukowiscydozy dzielimy na cztery kategorie:

  • leki na receptę – w przypadku mukowiscydozy u dzieci, leki są bardzo potrzebne. Antybiotyki będą leczyły infekcje i zapobiegały nawrotom. Zwykle przepisywane są w formie płynu, tabletek lub kapsułek. W cięższych przypadkach przyjmują formę zastrzyków i kroplówek podawanych domięśniowo lub dożylnie. Inne medykamenty będą pomagały rozrzedzić śluz zalegający w płucach, aby oczyścić płuca prowadząc do mokrego kaszlu. Jeszcze inne zmniejszą stan zapalny (na przykład niesteroidowe leki przeciwzapalne zwane NSAIDs, takie jak ibuprofen) i zapobiegną uszkodzeniu płuc. Inhalatory pomogą rozluźnić mięśnie i zwiększyć dopływ tlenu.
  • szczepionki – przy mukowiscydozie u dzieci, leki to nie wszystko. Ważne są również regularne szczepienia nie tylko u dziecka, ale też u osób przebywających w otoczeniu chorego. Pamiętajcie o corocznych szczepieniach na grypę!
  • fizjoterapia – istnieje parę technik, które pomagają rozrzedzić śluz zalegający w płucach. Najpopularniejszą z nich jest ostukiwanie klatki piersiowej dziecka raz do czterech razy dziennie. Niektórzy ludzie w tym celu korzystają ze specjalnych wibrujących kamizelek. Ćwiczenia oddechowe również mogą pomóc.
  • terapia pulmonologiczna – leczenie dziecka wymaga zmiany stylu życia. Może być potrzebne dołączenie ćwiczeń, zabaw i oddychania specjalnym sposobem.

Mukowiscydoza – leczenie. Czy przynosi rezultaty?

W momencie, gdy dziecko otrzyma diagnozę mukowiscydozy, będzie potrzebowało leczenia do końca życia. Dobra wiadomość jest taka, że większość zaleceń można realizować w domu po przeszkoleniu przez lekarza. Mogą być jednak potrzebne regularne wizyty lekarskie i szpitalne. Czasem konieczna może być hospitalizacja.

W przypadku mukowiscydozy u dzieci, leki przepisywane przez lekarza mogą się zmieniać. Potrzebna będzie ścisła współpraca rodziców ze specjalistami, aby śledzić, jak dziecko reaguje na kurację. Leczenie mukowiscydozy dzielimy na cztery kategorie:

  • leki na receptę – w przypadku mukowiscydozy u dzieci, leki są bardzo potrzebne. Antybiotyki będą leczyły infekcje i zapobiegały nawrotom. Zwykle przepisywane są w formie płynu, tabletek lub kapsułek. W cięższych przypadkach przyjmują formę zastrzyków i kroplówek podawanych domięśniowo lub dożylnie. Inne medykamenty będą pomagały rozrzedzić śluz zalegający w płucach, aby oczyścić płuca prowadząc do mokrego kaszlu. Jeszcze inne zmniejszą stan zapalny (na przykład niesteroidowe leki przeciwzapalne zwane NSAIDs, takie jak ibuprofen) i zapobiegną uszkodzeniu płuc. Inhalatory pomogą rozluźnić mięśnie i zwiększyć dopływ tlenu.
  • szczepionki – przy mukowiscydozie u dzieci, leki to nie wszystko. Ważne są również regularne szczepienia nie tylko u dziecka, ale też u osób przebywających w otoczeniu chorego. Pamiętajcie o corocznych szczepieniach na grypę!
  • fizjoterapia – istnieje parę technik, które pomagają rozrzedzić śluz zalegający w płucach. Najpopularniejszą z nich jest ostukiwanie klatki piersiowej dziecka raz do czterech razy dziennie. Niektórzy ludzie w tym celu korzystają ze specjalnych wibrujących kamizelek. Ćwiczenia oddechowe również mogą pomóc.
  • terapia pulmonologiczna – leczenie dziecka wymaga zmiany stylu życia. Może być potrzebne dołączenie ćwiczeń, zabaw i oddychania specjalnym sposobem.

 

Literatura:

[1] Baby Center „Cystic fibrosis in children” Link do publikacji: https://www.babycenter.com/0_cystic-fibrosis-in-children_11422.bc

[2] K.Mena „Cystic Fibrosis in Babies and Children: Testing, Outlook, and More” Link do publikacji: https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis-in-babies-children#screening

[3] Cystic Fibrosis Foundation “About Cystic Fibrosis” Link do publikacji: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/

[4] S. Kim „Cystic Fibrosis” Link do publikacji: https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis#treatments

Skontaktuj się z nami

Masz pytania dotyczące chorób układu oddechowego? Nasi eksperci chętnie Ci pomogą. Od teraz kontakt ze specjalistą jest jeszcze łatwiejszy! Nasz konsultant Healthin jest zawsze przy Tobie. Otrzymuj fachowe odpowiedzi na nurtujące Cię pytania gdziekolwiek jesteś!

Skontaktuj się