loader

Mukowiscydoza – objawy występujące na początku

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą, która obejmuje płuca i układ trawienny. Polega na tym,  że ciało produkuje lepki i gęsty śluz, który zatyka płuca i blokuje działanie trzustki. 75% diagnoz stawianych jest dzieciom poniżej 2. roku życia. [1] Dowiedz się, jakie są objawy choroby, skąd się bierze i na czym polega leczenie mukowiscydozy.

Objawy występujące na początku. [2]

Choroba potrafi pojawić się w wieku niemowlęcym, ale czasem nie ma żadnych objawów do czasu okresu dojrzewania albo dorosłości. Jednym z pierwszych objawów mukowiscydozy jest słony smak skóry. Rodzice dzieci z mukowiscydozą wspominają, że wyczuwali słoność skóry przy całowaniu dzieci.

Inne symptomy mogą wynikać z komplikacji dotykających:

  • płuca,
  • trzustkę,
  • wątrobę,
  • inne organy gruczołowe.

 

Objawy związane z płucami. [2]

Gęsty, lepki śluz występujący w związku z mukowiscydozą często zatyka drogi oddechowe, które transportują powietrze z i do płuc. Może to prowadzić do następujących objawów:

  • chrapania,
  • ciągłego kaszlu ze śluzem lub flegmą,
  • problemem ze złapaniem oddechu, w szczególności w trakcie ćwiczeń,
  • powracającymi infekcjami płuc,
  • zatkanym nosem,
  • zatkanymi zatokami.

Objawy występujące na początku. [2]

Duża ilość śluzu może również zapchać przewody transportujące enzymy trawienne produkowane przez trzustkę do jelita cienkiego. Bez enzymów, jelito cienkie nie jest w stanie wchłonąć niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Prowadzi to do:

  • tłustych, cuchnących wypróżnień,
  • zaparć,
  • mdłości,
  • obrzęku brzucha,
  • utraty apetytu,
  • niskiej masy ciała u dzieci,
  • opóźnionego wzrostu u dzieci.

Zagęszczony śluz może prowadzić do zablokowania nasieniowodu, co powoduje bezpłodność u mężczyzn z mukowiscydozą.

Objawy występujące na początku. [2]

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą, która obejmuje płuca i układ trawienny. Polega na tym,  że ciało produkuje lepki i gęsty śluz, który zatyka płuca i blokuje działanie trzustki. 75% diagnoz stawianych jest dzieciom poniżej 2. roku życia. [1] Dowiedz się, jakie są objawy choroby, skąd się bierze i na czym polega leczenie mukowiscydozy.

Przyczyny powstania. [1]

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Aby ją mieć, należy odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Wadliwy gen zawiera instrukcję produkcji białka, które kontroluje przepływ soli i wody na zewnątrz organów, takich jak płuca i trzustka. Równowaga zostaje zachwiana, co prowadzi do zbyt małej ilości soli i wody poza komórkami i produkcji śluzu, który jest gęstszy niż zwykle.

W przypadku choroby takiej, jak mukowiscydoza, przyczyny powstania znajdują się w genach. Ludzie z jedną kopią wadliwego genu nazywani są nosicielami. Nie mają oni choroby ani jej objawów. Aby mieć mukowiscydozę, obydwoje rodzice muszą być nosicielami. Prawdopodobieństwo wynosi wtedy:

  • 25% lub 1 na 4, że dziecko będzie miało mukowiscydozę,
  • 50% lub 1 na 2, że dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało choroby,
  • 25% lub 1 na 4, że dziecko nie będzie nosicielem, ani nie będzie miało mukowiscydozy.

Można być nosicielem i nie zdawać sobie z tego sprawy.

Czynniki ryzyka. [3]

  • Historia rodzinna: ponieważ w przypadku mukowiscydozy, przyczyny powstania to odziedziczenie dwóch wadliwych kopii genu, choroba występuje w rodzinach,
  • Rasa: chociaż przypadki mukowiscydozy występują we wszystkich rasach, najczęściej pojawia się ona u białych ludzi, pochodzących z Północnej Europy.

Co daje leczenie mukowiscydozy? [4][5]

Rodzaj i nasilenie choroby mogą bardzo się różnić pomiędzy osobami. Z tego powodu, chociaż plany leczenia mogą zawierać wiele wspólnych elementów, są one indywidualnie zaprojektowane dla konkretnego pacjenta.

Leczenie mukowiscydozy jest głównie objawowe i ma polepszyć jakość życia pacjenta. Do jego głównych celów należy:

  • zapobieganie infekcjom płuc i ich ewentualne leczenie,
  • rozrzedzanie i usuwanie gęstego, lepkiego śluzu z płuc,
  • zapobieganie blokadom w jelitach i ich ewentualne leczenie,
  • dostarczanie odpowiedniej ilości składników odżywczych,
  • zapobieganie odwodnieniu, czyli niewystarczającej ilości płynów w ciele.

W zależności od przebiegu choroby może być potrzebne leczenie szpitalne.

Leczenie domowe. [2]

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Aby ją mieć, należy odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Wadliwy gen zawiera instrukcję produkcji białka, które kontroluje przepływ soli i wody na zewnątrz organów, takich jak płuca i trzustka. Równowaga zostaje zachwiana, co prowadzi do zbyt małej ilości soli i wody poza komórkami i produkcji śluzu, który jest gęstszy niż zwykle.

W przypadku choroby takiej, jak mukowiscydoza, przyczyny powstania znajdują się w genach. Ludzie z jedną kopią wadliwego genu nazywani są nosicielami. Nie mają oni choroby ani jej objawów. Aby mieć mukowiscydozę, obydwoje rodzice muszą być nosicielami. Prawdopodobieństwo wynosi wtedy:

  • 25% lub 1 na 4, że dziecko będzie miało mukowiscydozę,
  • 50% lub 1 na 2, że dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało choroby,
  • 25% lub 1 na 4, że dziecko nie będzie nosicielem, ani nie będzie miało mukowiscydozy.

Można być nosicielem i nie zdawać sobie z tego sprawy.

Co warto robić w przypadku mukowiscydozy? [2]

  • Pić dużo płynów, co pomaga rozrzedzić śluz w płucach,
  • Regularnie ćwiczyć, co rozrzedza śluz w drogach oddechowych. Chodzenie, jazda na rowerze i pływanie to dobre propozycje.
  • Unikać dymu papierosowego, pyłków i pleśni w takim stopniu, w jakim to jest możliwe. Te alergeny mogą prowokować objawy.
  • Regularnie szczepić się na grypę i zapalenie płuc.

Mukowiscydoza może zagrażać życiu i osoby z tą chorobą zwykle żyją krócej od zdrowych jednostek. Jednak jeszcze 60 lat temu większość dzieci z mukowiscydozą umierała, nim poszła do szkoły. Obecnie wiele z nich dożywa trzydziestki czy nawet czterdziestki.

 

Literatura:

[1] E.K. Luo „Everything you need to know about cystic fibrosis” Link do publikacji: https://www.medicalnewstoday.com/articles/147960.php

[2] S. Kim „Cystic Fibrosis” Link do publikacji: https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis#symptoms

[3] Mayo Clinic Staff,  “Cystic fibrosisLink do publikacji: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

[4] Cystic Fibrosis Foundation “About Cystic Fibrosis”Link do publikacji: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/

[5] National Heart, Lung and Blood Institute “Cystic Fibrosis” Link do publikacji: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis

Skontaktuj się z nami

Masz pytania dotyczące chorób układu oddechowego? Nasi eksperci chętnie Ci pomogą. Od teraz kontakt ze specjalistą jest jeszcze łatwiejszy! Nasz konsultant Healthin jest zawsze przy Tobie. Otrzymuj fachowe odpowiedzi na nurtujące Cię pytania gdziekolwiek jesteś!

Skontaktuj się